Băieții cu distrofie musculară Duchenne așteaptă ani de zile pentru medicamente care le oferă șansa de a se mișca și de a respira independent.

Copiii noștri au distrofie musculară Duchenne și noi – familiile lor ne simțim discriminați în sistemul de sănătate polonez și suntem complet invizibili. De mai bine de 5 ani, solicităm rambursarea Atalorinului, disponibil pentru pacienții din 20 de țări europene, inclusiv în România și în toate țările Europei Centrale și de Est, cu excepția Poloniei…”

strigăt de disperare

Am primit această scrisoare, trimisă tot Sfântului Părinte, de la Fundația Parent Project Dystrophy. – Confruntați cu disperarea, respingerea completă și neînțelegerea din partea factorilor de decizie, am decis să căutăm ajutor de la Papa Francisc – spune Agnieszka Volkov, șeful Fundației. – Medicamentul pentru care luptăm îmbunătățește semnificativ prognosticul pacienților, nu corectează defectul genetic în sine, ci reduce efectele apariției sale, iar acest lucru înseamnă într-adevăr foarte mult, deoarece vă permite să extindeți independența, inclusiv capacitatea de a mișcă, mergi și respiră cu atrofie a țesutului muscular pentru Duchenne epuizat necruțător.

Distrofia musculară Duchenne (DMD) este o boală genetică rară care afectează în principal băieții și provoacă pierderea progresivă a mușchilor ca urmare a controlului complet al corpului, ducând la dizabilitate severă și moarte prematură la vârsta de 20-30 de ani.

Ei pot trăi mai mult și mai bine

Distrofia musculară Duchenne este una dintre puținele boli rare pentru care este dedicat tratament cauzal, vizând sursa bolii, nu doar simptomele acesteia. Aceste posibilități sunt prezentate pacienților cu distrofie musculară cu o mutație fără sens a Atalorin, care permite producția crescută de distrofină, care este necesară pentru buna funcționare a mușchilor, care, la rândul său, încetinește progresia bolii. Tratamentul cu Ataloren îmbunătățește semnificativ prognosticul acestor pacienți. Acest lucru este evidențiat de rezultatele publicate recent (în septembrie 2021) din studiul observațional din registrul STRIDE, care afirmă că atalurenul prelungește capacitatea de a merge mai mult de 5 ani. Din păcate, în Polonia un medicament care poate prelungi viața pacienților și poate contribui la o calitate mai bună nu este încă disponibil.

„Dacă avem un pacient care nu merge cu distrofie musculară Duchenne avansată, este puțin probabil ca acesta să beneficieze mult de terapia cu Atalorin. Dar totuși, prin afectarea mușchilor care nu au fost încă ocupați, putem încetini cursul bolii”, spune. Anna Potolska Kromek, MD, MD, Neurolog pediatru de la Departamentul de Neurologie de la Universitatea de Medicină din Varșovia.- Pe de altă parte, acest medicament, atunci când este utilizat la pacienții care merg pe jos, va prelungi timpul de mișcare independentă, întârziind astfel apariția bolii cronice. insuficiență respiratorie.

Medicina isi merita greutatea in aur

Așa se face referire la persoanele cu distrofie musculară Duchenne. Aceasta înseamnă că este o dizabilitate completă și ireversibilă și nu oferă pacientului nicio șansă de independență. Prin urmare, ar trebui să fie disponibil un medicament care vă permite să creșteți timpul de independență. În Polonia, aproximativ 30-40 de băieți pot beneficia de un astfel de tratament, sunt bolnavi de așa-numita mutație nonsens.

– Cea mai mare durere pentru părinții copiilor bolnavi este conștientizarea că, deși medicina modernă face posibilă vindecarea lor și oprirea efectelor acestei boli dramatice, din păcate, Ministerul Sănătății nu oferă pacienților polonezi o astfel de posibilitate – adaugă Agnieszka Volkov.

Autor: Bożena Stasiak