Polonia își ia rămas bun de la Elzbieta Zajacona. Ea suferea de boala von Willebrand

octombrie 29, 2024 0

Persoanele cu această afecțiune au foarte puține sau deloc proteine, care sunt necesare pentru coagularea corectă a sângelui. O proteină numită factor von Willebrand ajută la atașarea și legarea trombocitelor responsabile de coagulare. În funcție de cantitatea pierdută, boala este mai mult sau mai puțin gravă, sângerările sunt mai mult sau mai puțin abundente și apar mai des.

Boala are două forme

În prezent, medicii disting două forme de boală von Willebrand – congenitală, ceea ce înseamnă că pacienții moștenesc gena defectuoasă de la părinți. Această versiune are trei tipuri. Cea mai ușoară formă – tipul 1 apare în 70%. La persoanele cu această boală, tipul 2 este prezent la fiecare al patrulea pacient, iar tipul 3 mai sever se găsește la mai puțin de 5%. oamenii. Pentru ca primul tip să se dezvolte, este suficient ca un părinte să aibă gena defectă. În cazul bolii de tip 2 sau 3, genele trebuie moștenite de la ambii părinți.

A doua formă este o boală dobândită, care nu este moștenită, dar apare mai târziu în viață și poate fi ușoară sau moderată ca severitate. Riscul de apariție a bolii von Willebrand dobândite este mai mare la persoanele cu lupus, cancer pulmonar, cancer de stomac, cancer de sânge, cum ar fi mielomul multiplu, hipotiroidism și anumite boli cardiace, cum ar fi stenoza aortică.

Femeile mai mult decât bărbații

Gena responsabilă de producerea vWF este situată pe brațul mai scurt al cromozomului 12. Prin urmare, boala se dezvoltă atât la femei, cât și la bărbați. – O descoperim mai des la femei. Poate că punctele sunt explicația. Când durează zece zile și este abundent, femeia pierde mult sânge și devine anemică. Când căutăm cauza anemiei, se dovedește că unii dintre acești pacienți au boala von Willebrand – spune dr. Michal Witkowski.

Majoritatea pacientilor Dr. Witkowski sunt femei. -Dar am avut si un pacient. Bărbatul lucra ca bucătar și se tăia adesea și sângele refuza să se coaguleze. Examenul a arătat că avea boala von Willebrand – adaugă dr. Witkowski.

Dr. Witkowski admite că boala rămâne adesea nedetectată pentru o lungă perioadă de timp, deoarece pacienții ignoră sângerările nazale frecvente și prelungite. – Femeile cred că astfel de perioade sunt „frumusețea” lor. Prin urmare, boala nu este descoperită până când pacienta naște sau nu este supusă unei intervenții chirurgicale, adaugă dr. Witkowski.

Acest lucru se aplică persoanelor care suferă de o formă ușoară a bolii. Alți pacienți ajung mult mai repede la medic.

Diagnostic și tratament

Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1926 de către medicul pediatru finlandez Erich von Willebrand. El a observat numeroase evenimente de sângerare la membrii unei familii care trăiesc în Insulele Åland, similare cu cele care apar la persoanele cu hemofilie. Diferența a fost că atât femeile, cât și bărbații aveau probleme de coagulare (doar bărbații aveau hemofilie clasică).

—Primul pacient descris de von Willebrand a fost S. Hjördis, care a fost internat la spitalul din Helsinki la vârsta de cinci ani cu o tulburare de sângerare severă. Patru dintre surorile ei, cu vârsta cuprinsă între doi și patru ani, au murit din cauza sângerărilor nazale, tăieturi și sângerări gastro-intestinale. S. Hjördis însăși a murit la vârsta de 13 ani în timpul celui de-al patrulea ciclu menstrual. Diateza hemoragică a fost diagnosticată la 23 din 66 de membri ai acestei familii, inclusiv 16 femei – a scris dr. Boznia Sokolowska de la Departamentul de Hematologie-Oncologie și Transplant de Măduvă Osoasă a Universității de Medicină din Lublin în „Przegląd menopauzalny”.